سندرم تریپل ایکس و روش های درمان آن

سندرم تریپل ایکس چیست؟

سندرم تریپل ایکس ( TripleX ) که تریزومی X یا 47 ، XXX نیز نامیده می شود ، نوعی اختلال ژنتیکی است که از هر 1000 زن 1 مورد را درگیر می کند. زنان به طور معمول دارای دو کروموزوم X در تمام سلول ها هستند. از هر والدین یک کروموزوم دریافت می کنند. در سندرم X سه گانه ، یک زن دارای سه کروموزوم X می باشد.

بسیاری از دختران و زنان مبتلا به سندرم X سه گانه علائمی را تجربه نمی کنند یا فقط علائم خفیفی دارند. در برخی از مبتلایان علائم ممکن است آشکارتر باشد. علائمی مانند تاخیر در رشد ، اختلالات یادگیری ، تشنج و ناهنجاری کلیه در تعداد کمی از دختران و زنان مبتلا به سندرم X سه گانه رخ می دهد. درمان سندرم X سه گانه به علائم موجود و شدت آنها بستگی دارد.

علائم سندرم تریپل ایکس

برخی از دختران و زنان مبتلا به سندرم X سه گانه هیچ علائمی نشان نمی دهند که نتیجه آن عدم تشخیص اختلال است. تخمین زده می شود که فقط 10 درصد از زنان مبتلا به این سندرم اختلالشان تشخیص داده می شود. علائمی که ممکن است بروز کند شامل :

سر کوچکتر از حد متوسط
قد بلندتر از حد متوسط
تون عضلانی ضعیف

بدون عضلات قوی و رشد یافته ، نوزادان با X سه گانه ممکن است کند راه بروند. برخی از زنان با X سه گانه ممکن است مشکلات کلیوی ، تشنج و مشکلات قلبی داشته باشند. تأخیر در گفتار و زبان از دیگر علائم X سه گانه است. بسیاری از افراد با X سه گانه دارای اختلالات یادگیری هستند که شامل خواندن و مشکل در گفتار و زبان است.

علل سندرم تریپل ایکس

اگرچه سندرم X سه گانه ژنتیکی است ، اما معمولاً ارثی نیست و فقط به دلیل یک اشتباه ژنتیکی تصادفی ایجاد می شود. به طور معمول ، افراد دارای 46 کروموزوم در هر سلول هستند که در 23 جفت تشکیل شده اند که یک جفت آن کروموزم های جنسی می باشند. یک مجموعه از کروموزوم ها از مادر و مجموعه دیگر از پدر دریافت می شود. این کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که دستورالعمل هایی را در اختیار دارند که از قد تا رنگ چشم را تعیین می کنند. کروموزوم های جنسی XX یا XY جنسیت کودک را تعیین می کنند. مادر می تواند فقط یک کروموزوم X به کودک بدهد ، اما پدر می تواند یک کروموزوم X یا Y به او منتقل کند.

اگر کودک از پدر کروموزوم X دریافت کند ، جفت XX کودک را از نظر ژنتیکی یک زن می کند. اگر کودک یک کروموزوم Y از پدر دریافت کند ، جفت XY به این معنی است که کودک از نظر ژنتیکی یک مرد است. زنان مبتلا به سندرم X سه گانه دارای یک کروموزوم X سوم از یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی هستند.

عوارض سندرم تریپل ایکس

اگرچه برخی از زنان ممکن است علائم خفیف یا بدون علائمت باشند ، دختران دیگر مشکلات رشدی ، روانی و رفتاری را تجربه می کنند که ممکن است به مسائل مختلف دیگری منجر شود ، از جمله:

مشکلات در کار ، مدرسه و روابط اجتماعی
عزت نفس پایین
نیاز به پشتیبانی یا کمک بیشتر در زمینه یادگیری ، فعالیت های زندگی روزمره ، مدرسه یا کار

آیا تریپل ایکس بر باروری تأثیر می گذارد؟

یائسگی زمانی اتفاق می افتد که قاعدگی قطع شود و توانایی تولید و آزادسازی تخمک از بین برود در نتیجه امکان بارداری وجود نداشته باشد. یائسگی برای اکثر زنان در حدود 50 سالگی اتفاق می افتد.برخی تحقیقات نشان می دهد که زنان با X سه گانه می توانند تولید تخمک را در سنی کمتر از حد متوسط متوقف کنند. در صورت بروز چنین اتفاقی ، ممکن است یائسگی زودهنگام طی شود و سپس نتوانند باردار شوند. به طور کلی ، متخصصان خاطرنشان می کنند که اکثر زنان مبتلا به X سه گانه رشد جنسی طبیعی دارند و می توانند درست مانند زنان بدون این اختلال باردار شده و نوزادان سالم را به دنیا بیاورند.

تشخیص سندرم تریپل ایکس

اکثر زنان و دختران مبتلا به سندرم X سه گانه هیچ علائم ظاهری از خود نشان نمی دهند. آنها زندگی سالمی دارند و به همین دلیل در بسیاری از موارد شناسایی نمی شوند. از طریق آزمایش ژنتیک می توان این اختلال را تشخیص داد. این آزمایش را می توان پس از تولد با گرفتن نمونه خون انجام داد. این کار همچنین می تواند قبل از تولد با آزمایشات پیچیده تری مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام شود که بافت ها و سلول های جنین را تجزیه و تحلیل می کند.

درمان سندرم تریپل ایکس

تریپل ایکس به صورت کامل قابل درمان نیست ، فقط می توان درمان را براساس علائم و نیازها انجام داد. گزینه هایی که می توانند مفید باشند شامل:

غربالگری دوره ای

پزشک ممکن است غربالگری های دوره ای را در تمام دوران کودکی و بزرگسالی توصیه کند. در صورت بروز هرگونه تاخیر در رشد ، اختلالات یادگیری یا مشکلات سلامتی ، می توان درمان سریع را انجام داد.

خدمات مداخله ای زودهنگام

این خدمات ممکن است شامل گفتاردرمانی یا تقویت جسمی باشد که از ماه های اولیه زندگی یا به محض شناسایی بیماری شروع می شود.

محیط های حمایتی و مشاوره

دختران و زنان مبتلا به سندرم X سه گانه ممکن است بیشتر در معرض اضطراب و همچنین مشکلات رفتاری و عاطفی باشند. بنابراین باید اطمینان حاصل شود که فرد مبتلا از یک محیط حمایت کننده برخوردار است. مشاوره روانشناختی ممکن است به شما و خانواده شما کمک کند تا نحوه محبت کردن ، تشویق کردن و مقابله با رفتارهایی که ممکن است تأثیر منفی بر یادگیری و عملکرد اجتماعی داشته باشد ، نشان دهید.

کمک و پشتیبانی در عملکرد روزانه

اگر کودک شما مشکلی دارد که بر عملکرد روزانه تأثیر می گذارد ، این کمک و پشتیبانی می تواند شامل کمک به فعالیت های زندگی روزمره ، فرصت های اجتماعی و اشتغال باشد.

دوره سندرم X سه گانه

سندرم Triple X یک بیماری مادام العمر است ، اما برخی از علائم آن مانند تاخیر در مهارت حرکتی در اوایل کودکی ظاهر می شود. استراتژی های مداخله زودهنگام ، مانند گفتاردرمانی ، فیزیوتراپی و کاردرمانی ، می تواند به برخی از دختران مبتلا به این سندرم کمک کند تا از همسن و سالان خود عقب نمانند یا به پتانسیل کامل خود برسند.

کلام پایانی

سندرم تریپل ایکس غیر معمول نیست ، اما علائم آن می تواند بسیار خفیف باشد به طوری که در بسیاری از افراد قابل تشخیص نیست. اما در تعدادی از دختران مبتلا به این سندرم علائم مختلفی را ایجاد می کند که براساس علائم ایجاد شده و شدت علائم ایجاد شده درمان لازم انجام می شود. دختران مبتلا به سندرم X سه گانه ممکن است در سنین جوانی دچار چالش های گفتاری ، یادگیری یا اجتماعی شوند. که این مسئله می تواند اعتماد به نفس پایینی در آنها ایجاد کند و منجر به مشکلاتی در مدرسه رفتن یا کار شود. به همین دلیل این افراد نیاز به خدمات حمایتی دارند.